엔비디아(www.nvidia.co.kr, CEO 젠슨 황)는 미국 스탠퍼드대 의과대학이 주도하는 이니셔티브가 엔비디아 클라라(NVIDIA Clara), 구글 딥베리언트(Google DeepVariant), 옥스퍼드 나노포어 테크놀로지(Oxford Nanopore Technologies) 염기서열 분석(sequencing)을 통해 7시간 반 만에 유전질환을 파악할 수 있게 됐다고 21일 밝혔다.

환자의 게놈 전체 염기서열 분석에 필요한 시간을 며칠에서 몇 시간으로 단축하는 것은 임상 효율성 향상을 넘어 생명 구조에까지 영향을 미친다.

스탠퍼드대의 한 연구팀은 혈액 샘플 채취부터 질병 관련 변종 확인을 위한 전체 게놈 염기서열 분석에 이르는 과정의 모든 단계를 가속화함으로써, 단 몇 시간만에 희귀 발작을 유발하는 유전적 장애가 있는 생후 3개월 된 영아의 병원성 변이를 찾아내고 최종 진단을 내렸다. 이와 동시에 시작한 기존 유전자 패널 분석은 결과를 내놓는 데 2주가 소요됐다.

뉴잉글랜드 의학 저널(New England Journal of Medicine)에 자세히 소개된 이 초고속 염기서열 분석 방법은 신생아의 발작 유형과 항발작 약물에 대한 치료 반응에 관한 인사이트를 제공해 임상의가 뇌전증 케이스를 다루는 데 도움을 줬다.

해당 방법은 가장 빠른 DNA 염기서열 분석 기술로 5시간 2분이라는 시간이라는 기네스 세계 기록을 세웠다. 이는 스탠퍼드대, 엔비디아, 옥스퍼드 나노포어 테크놀로지, 구글, 베일러 의과대학, 캘리포니아 대학교 산타크루즈의 연구원들에 의해 개발됐다.

연구진은 구글 클라우드의 엔비디아 GPU를 이용해 기본 콜링(base calling)과 변이 콜링(variant calling)을 모두 가속화했다. 게놈에서 수백만 개의 변이를 식별하는 과정인 변이 콜링(variant calling)도 컴퓨터 유전체학 애플리케이션 프레임워크인 엔비디아 클라라 파라브릭스(Parabricks)를 통해 가속화됐다.

이 논문의 교신 저자이자 스탠퍼드대 의과대학 의학과, 유전학과, 생물의학 데이터과학 교수를 역임하고 있는 유안 애슐리(Euan Ashley) 박사(MB ChB, DPhil)는 오는 3월 21일부터 24일까지 온라인으로 진행되는 엔비디아 GTC에서 강연할 예정이다.